Определены новые генетические мутации, влияющие на развитие рака
Масштабное исследование медицинского научно-исследовательского института Бергхофера в Брисбене выявило порядка 100 новых генетических мутаций, которые влияют на появление и развитие злокачественных опухолей. Для определения соответствующего набора генетики проанализировали свыше 20 тыс. клеточных материалов различных опухолей. Применяя данные, предоставленные более чем 200 учеными и медиками со всего мира, специалисты обнаружили около 500 вариантов мутаций генов BRCA1 и BRCA2. При этом 94 из них могут привести к развитию рака яичников, молочной железы, простаты или поджелудочной железы. Еще 400 найденных вариантов признали безвредными.
«Теперь врачу и пациенту не нужно решать - нужно ли соглашаться на хирургическое вмешательство или жить дальше, все время беспокоясь о своем здоровье», - отметила доцент института Аманда Спердл. По ее словам, опираясь на базу данных о качестве и последствиях различных вариантов генетических мутаций, отныне врач может точно сказать пациенту, когда лучше пойти к хирургу, а в каком можно не беспокоиться. «Крайне важно знать, какая мутация не несет опасности, поскольку это решает проблему лишнего лечения, в особенности, если речь идет о радикальных процедурах», - пояснила доктор Спердл. «Базируясь на данных этого исследования, мы знаем, что не в каждом случае выявления аномалии нужно предлагать агрессивное вмешательство, - подчеркнул доктор Пол Джеймс, адъюнкт-профессор семейного онкоцентра королевской больницы Мельбурна. - Если мы видим, что этот вариант мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 является доброкачественным, мы можем просто продолжить наблюдение, - считает ученый. - Так же, как и противоположном случае - можем объяснить пациенту все риски и принять решение о профилактических мерах».
Исследователи убеждены, что, сформированная ими база данных поможет стандартизировать диагностические методы и подходы по всей Австралии. Они также планируют продолжить исследования для изучения генетических мутаций, которые приводят к развитию других видов опухолевых заболеваний. Гены BRCA1 и BRCA2, по словам ученых, играют ключевую роль в поддержании целостности генома, например, в процессах восстановления ДНК. Мутации, затрагивающие соответствующие гены, приводят к синтезу укороченного белка, который не способен поддерживать стабильность всего генетического материала клетки, результатом чего является повышенный риск появления некоторых злокачественных новообразований.
Islam-today
