Ученые нашли гены скорой смерти

Команда исследователей под руководством Ника Морелла из Британского фонда сердца нашла гены, вызывающие легочную артериальную гипертензию (ЛАГ) — редкое смертельно опасное заболевание. Эта болезнь встречается у 15-25 человек из миллиона, но полному излечению не поддается. Она характеризуется высоким кровяным давлением в артериях, которые ведут от сердца к легким, что со временем провоцирует остановку сердца. Половина пациентов гибнет в течение 5 лет. ЛАГ может развиться в результате нарушений в работе сердца и других органов. Однако у пятой части больных причина патологического состояния остается неизвестной.

Специалисты проанализировали ДНК 1000 пациентов с ЛАГ. Выяснилось, что заболевание связано с мутациями в генах ATP13A3, SOX17, AQP1, GDF2 и BMPR2. В частности, BMPR2 отвечает за синтез рецептора костного морфогенетического белка II типа, участвующего в росте клеток, процессе формирования костей, образовании различных тканей из стволовых клеток. Помимо этого, похожую функцию выполняет GDF2. SOX17, в свою очередь, является транскрипционным фактором, контролирующим активность других генов, связанных с развитием эмбриональных тканей. Ген AQP1 (аквапорин 1) обеспечивает транспортировку молекул воды сквозь клеточную мембрану, а ген ATP13A3 — транспортировку катионов и формирование молекул АТФ.

Ученые также идентифицировали мутации в генах, чья связь с ЛАГ уже известна. По мнению исследователей, результаты исследования помогут им разработать новые методы терапии заболевания.

Islam-today