Редкую генетическую болезнь нашли у россиян
Специалисты из Российского медико-генетического научного центра в течение 1,5 лет изучали истории болезни пациентов с разными вариантами мышечной патологии и патологией соединительной ткани.
В результате большой объем данных позволил исследователям выявить, что в гене FKBP14 у ряда пациентов повторяется одна и та же мутация. Ученые установили, что существует отдельная нозологическая форма — синдром Элерса-Данло с кифосколиозом, - пишет РИА Новости.
Очень редкая болезнь поразила на планете всего несколько человек. Но в России выявлено уже 20 больных, что составляет 50% от мирового числа пациентов. Заболевание соединительной ткани неизлечимо с момента обнаружения и передается по наследству. Болезнь сопровождается ярко выраженной гипермобильностью суставов, хрупкой и очень растяжимой (как резина) кожей, тяжелой мышечной гипотонией и прочими серьезными последствиями.
Islam-today
