Генетики из России научились спасать людей от смерти при наркозе

Специалисты медико-генетического центра Genotek впервые в России обнаружили у ребенка редкую мутацию в гене RYR1, которая могла привести к гибели во время общего наркоза, - пишет РИА Новости. Родители обратились к экспертам по поводу другого заболевания, предполагавшего хирургическую операцию под общим наркозом, — отметил генетик Валерий Ильинский, гендиректор Genotek. По его словам, в целом многие клиенты обращаются к специалистам с просьбой оценить побочные эффекты и эффективность лекарственных препаратов посредством ДНК-тестов.

При злокачественной гипертермии, возникающей примерно у каждого 10-го пациента анестезиологов, молекулы анестетика вынуждают мышцы неконтролируемо сокращаться, что приводит к конвульсиям, резкому росту потребления кислорода и нутриентов и росту температуры тела до 42 градусов. Далее следует массовая гибель мускулов и отказ органов. В 75% случаев, если человеку не окажут своевременную помощь, это заканчивается гибелью. Эксперты Genotek провели первый в России подобный тест. Это позволило обнаружить очень редкую мутацию в гене RYR1 у ребенка, которого готовили к операции под общим наркозом. Ученые отмечают, что данная мутация ранее была описана у нескольких жителей Франции, однако в России ее прежде не находили. Наличие подобной мутаций, по словам генетиков, не говорит о том, что их носитель будет лишен анестезии навсегда. В частности, на Западе для борьбы с гипертермией давно используется мышечный релаксант дантролен, который мешает неправильной прокачке ионов кальция в клетках мускулов.

В России данное вещество не применяется, поскольку оно не зарегистрировано местными здравоохранительными службами. Родители погибших при анестезии детей недавно потребовали от чиновников Минздрава РФ внести препарат в перечень разрешенных лекарств, чтобы предотвратить последующие смерти.

Islam-today