Ученые открыли 400 мутаций, связанных с шизофренией

Молекулярные биологи из США изучили ДНК 100 тыс. шизофреников и здоровых людей и выделили 400 регионов в геноме, которые связаны с возникновением «голосов в голове» и других проявлений этого заболевания. «Наша новая модель позволила нам исследовать то, как работают эти гены и выявить новые факторы риска, — пояснила Лора Хакинс из Медшколы Маунт-Синай в Нью-Йорке. — Нас особенно поразило то, что многие из этих мутаций начинают "функционировать" еще на самых ранних фазах развития человеческого организма, часть из которых активируется еще на первых стадиях беременности».

Американские ученые разработали методику, позволяющую им проследить, как и какие гены были наиболее активны во время роста или работы разных органов, в том числе отделов головного мозга. Эти данные были критически важны для поиска генов шизофрении в результате того, что ее порождают не единичные мутации, радикально меняющие работу мозга, а десятки или сотни мелких изменений в работе его систем. Такие «опечатки» в ДНК практически невидимы для обычных методик геномного анализа, не учитывающих, что они влияют на работу отдельных тканей, а не в целом всего организма. Специалисты отобрали гены, сильнее всего влияющие на развитие и работу заднебоковой префронтальной коры, ключевого центра принятия решений, машинального и абстрактного мышления, восприятия окружающего мира и шизофрении в головном мозге человека. Используя данный набор участков ДНК, исследователи сопоставили его структуру у 40 тыс. шизофреников и 60 тыс. здоровых людей, так или иначе близких к ним с генетической точки зрения, - пишет РИА Новости.

В общей сложности специалистам удалось выделить больше 400 мутаций, связанных с развитием шизофрении. Они находились внутри 260 генов и управляли работой 13 разных мозговых отделов, а не только его префронтальной коры. Многие уже были известны ученым по более ранним исследованиям, но другие мутации и гены оказались им абсолютно незнакомыми. Отмечается, что новая методика поиска таких участков ДНК позволила генетикам раскрыть их роль в работе организма и в развитии заболевания. Например, сразу несколько десятков мутаций связаны с генами, задействованными в развитии наследственной умственной отсталости, аутизма, а также с биполярным расстройством личности и порфирией, «болезнью Ван Гога». При этом подавляющая часть этих опечаток в генах вела к нарушениям не в детские или взрослые годы жизни, а еще в материнской утробе, на самых первых этапах развития зародыша и формирования его нервной ткани. Ученые надеются, что дальнейшее исследование этих вариаций в геноме поможет им установить их роль в развитии шизофрении и выявить, как это можно предотвратить или помочь уже болеющим людям избавиться от «голосов в голове» и навязчивых мыслей.

Islam-today