Ученые нашли у россиян смертельную мутацию

При исследовании генетического материала жителей России специалисты выявили очень редкую мутацию в гене CTNS, которая может провоцировать серьезные заболевания и медленно разрушает человеческие органы. Генетики поясняют, что первые симптомы заболевания возникают лишь к 6-12 месяцу жизни ребенка и до настоящего момента на раннем этапе не диагностировались.

Эксперты утверждают, что нарушения в работе гена CTNS ведут к тому, что в лизосомах начинает скапливаться цистин — особая алифатическая серосодержащая аминокислота, формирующаяся в виде микроскопических кристаллов. Аккумуляция кислоты в организме ведет к массовой гибели клеток и разрушению внутренних органов. При этом первыми при начале «острой фазы» начинают страдать глаза и почки, а позднее поражаются другие части тела, - пишет Лайф.ру.

Недавно подобная мутация была впервые отмечена у россиянина. Заболевание нашли при изучении истории болезни 2-летнего мальчика из Ингушетии, который попал в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова со странными симптомами. Лечение болезни возможно при своевременной диагностике, а терапия проводится при помощи препаратов, выводящих цистин из организма.

Islam-today