В США разработали новый метод диагностики аутизма

Американские специалисты из Принстонского университета и Института Флатион также обратились к этой загадочной части генома и выявили в ней новые причины расстройств аутистического спектра (РАС). Применяя метод искусственного интеллекта, команда ученых доказала, что мутации в «мусорной» ДНК могут провоцировать аутизм. Это первая работа, которая указывает на взаимосвязь соответствующих вариаций с развитием нервной системы человека.

Исследователи при помощи машинного обучения изучили геном 1790 людей с аутизмом, а также их здоровых братьев, сестер и родителей. У них не было случаев РАС в семейном анамнезе, поэтому генетической причиной их состояния, возможно, служила спонтанная мутация, предположили авторы научной работы. Было обнаружено, что число случаев аутизма, связанного с «мусорной» ДНК, было сопоставимо с мутациями в кодирующих участках, отключающих функцию генов. Полученные учеными выводы выходят за рамки изучения природы аутизма. В частности, аналогичные методы можно будет использовать для изучения роли некодирующих мутаций во многих других заболеваний, включая рак и сердечно-сосудистые болезни.

Раскрыть конкретные мутации, которые вызывают аутизм, достаточно сложно.  Команда использовала ИИ для предсказания возможного влияния последовательностей на экспрессию генов. Анализ выявил, что у многих детей с аутизмом некодирующие мутации, возможно, изменяют регуляцию генов. Помимо этого, мутации могут влиять на экспрессию генов в головном мозге и на гены, ассоциированные с аутизмом. Соответствующие данные согласуются с представлениями о том, как РАС проявляются в человеческом мозге. Теперь команда совершенствует свой метод и предполагает использовать анализ генетических данных с помощью ИИ для более глубокого исследования других болезней.

Islam-today