Выявлена высокая предрасположенность якутов к деменции и эпилепсии
Специалисты Северо-Восточного федерального университета (Якутск) выявили, что каждый 100-й якут является носителем мутации в гене, которая ведет к развитию серьезного нейродегенеративного заболевания. Среди русской этнической группы подобной предрасположенности не обнаружено. Генетики предлагают проводить дополнительные ДНК-тесты для жителей Якутии, - пишет ТАСС.
Нейрональный цероидный липофусциноз (НЦЛ) шестого типа – это тяжелое нейродегенеративное заболевание, проявляющееся в возрасте 2-4 лет. В числе его симптомов, например, частичная или полная потеря координации движений (атаксия), эпилепсия, регресс психологического развития, нарушение зрения, деменция. Сейчас нет эффективного лечения этой болезни. У ученых также не было достаточных данных о распространенности заболевания.
По словам главного научного сотрудника лаборатории «Геномная медицина» клиники мединститута СВФУ Надежды Максимовой, согласно результатам исследования, среди якутов распространенность НЦЛ шестого типа составила 2,4 случая на 100 тыс. населения. Распространенность всех типов НЦЛ в мире, для сравнения, колеблется от 0,56 до 13,6 на 100 тыс. населения. Помимо этого, ученые выявили среди якутов достаточно высокий уровень носителей мутации, вызывающей эту болезнь.
«То есть каждый 100-й якут является носителем данной мутации, - заявила Максимова. - Среди выборки русской этнической группы мутации в гене не выявлено, что позволяет говорить о специфичности данной мутации именно для якутской этнической группы».
Islam-today
